Los padres podrían estudiar su esperma para determinar su riesgo preciso de recurrencia. (Foto: Especial)

Mutaciones de espermatozoides pueden revelar autismo

Con esta investigación se podrá determinar el riesgo de autismo incluso antes de la concepción
Redacción |Notimex
27 Diciembre, 2019 | 14:30 hrs.

Científicos de la Universidad de California en Estados Unidos han desarrollado un método para medir mutaciones en los espermas de los hombres y que podrían medir el riesgo de aparición de enfermedades relacionadas con los genes masculinos. Dicho método podría proporcionar una evaluación más precisa del riesgo de tener autismo en futuros hijos.

En el estudio, publicado en la revista científica Nature Medicine, los investigadores analizaron el esperma de ocho hombres que ya eran padres de niños con trastorno de espectro autista con el objetivo de buscar la presencia de múltiples materiales genéticamente diferentes en las células de la misma persona.

Ello, debido a que, si bien las causas del trastorno del espectro autista no se conocen bien, los científicos creen que las mutaciones del ADN en el novo (mutación que aparece por primera vez en una familia que se produce en una célula germinal de los padres), tienen una porción causal significativa.

A través de la secuenciación profunda del genoma completo, los investigadores encontraron variantes en la descendencia que sólo correspondían con el esperma del padre, por lo que determinaron que las mutaciones causantes de enfermedades estaban presentes en hasta 15% en dichas células.

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“Sabemos que una porción significativa (del autismo) es causada por estas mutaciones de ADN de novo, pero no sabíamos cuándo y dónde ocurrirían; con nuestro nuevo estudio podemos rastrear algunas de estas mutaciones hasta el padre y podemos evaluar directamente el riesgo de que estas mismas ocurran nuevamente en futuros niños”, apuntó el coautor principal del estudio, Jonathan Sebat, en una publicación de la universidad.

“Medimos el mosaicismo de los espermatozoides utilizando la secuenciación de todo el genoma profundo, para variantes presentes tanto en una descendencia y evidentes solo en el esperma del padre, e identificamos variantes de repetición en tándem de nucleótidos simples, estructurales y cortos.”

De desarrollarse una prueba clínica con este nuevo método, señaló Sabat, los padres podrían estudiar su esperma para determinar su riesgo preciso de recurrencia en futuros niños, además de que también pueden aplicarse a hombres que aún no han tenido niños, pero que desean saber el riesgo de tener un descendiente con una enfermedad.

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De acuerdo con la investigación “el riesgo de recurrencia para los trastornos del espectro autista es sustancial, lo que lleva a muchas familias a rechazar futuros embarazos”, por lo que este descubrimiento podría delimitar el riesgo antes de la concepción.

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